22 września w Auli Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie odbyła się międzynarodowa konferencja Genomic Medicine. Sympozjum zostało poświęcone medycynie personalizowanej oraz diagnostyce genetycznej, zwłaszcza tej związanej z sekwencjonowaniem całego genomu w onkologii i w chorobach rzadkich.
Podczas jednego z wykładów zastanawiano się, jak w onkologii można wykorzystać informacje pochodzące z ludzkiego genomu. Wygłosiła go dr Katie Snape z South West Thames Centre for Genomics St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust, Kings College Hospital NHS Foundation Trust.
Ekspertka wyjaśniła, że od początku lat 90. XX w. wiele się zmieniło w zakresie analizy ludzkiego genomu. Jeszcze 30 lat temu czas takiej analizy wynosił 6-8 lat, a obecnie zajmuje 1-2 dni. W dzisiejszych czasach znamy ponad 4000 genów odpowiadających za choroby, a w latach 90. XX było ich ok. 50. Nie wspominając o kosztach takiej analizy, które dawniej liczono w miliardach, a obecnie w tysiącach dolarów.
Dr Katie Snape w swojej prezentacji wskazała, że u jednej na dwie osoby w ciągu całego życia rozwinie się nowotwór. Większość nowotworów jest spowodowana procesem starzeniem się i czynnikami środowiskowymi. Na rozwój mniejszości nowotworów wpływ mają czynniki genetyczne.
Ekspertka doprecyzowała przy tym, że wpływ na rozwój nowotworu może mieć współdziałanie wielu zmian genetycznych niskiego ryzyka (ryzyko poligeniczne) albo pojedyncze zmiany genetyczne wysokiego lub umiarkowanego ryzyka.
W dalszej części prezentacji wyjaśniła, że mutacje można podzielić na:
somatyczne – odpowiadają za rozwój nowotworu w 90-95 proc. występują w części komórek ciała, zostały nabyte w ciągu życia, nie są dziedziczne. Mogą być przyczyną onkogenezy (tzw. mutacje kierujące) lub nie warunkować rozwoju danego nowotworu (tzw. mutacje towarzyszące)
germinalne – odpowiadają za rozwój nowotworu w 5-10 proc., są obecne od urodzenia, we wszystkich komórkach ciała, są przekazywane z pokolenia na pokolenie, mogą predysponować do rozwoju raka, przy czym stopień predyspozycji zależy od konkretnego wariantu.
Poruszono również wątek sygnatur mutacji. Ekspertka wyjaśniła, że każda z naszych komórek podlega wielu procesom mutagennym. Każda komórka będzie zawierała wzór mutacji, które odzwierciedlają: rodzaj procesu mutagennego oraz długość ekspozycji na proces mutagenny. To może dostarczyć informacji o specyficznym mechanizmie molekularnym leżącym u podstaw onkogenezy.
Dr Katie Snape na przykładzie przypadku klinicznego - 38-letniej pacjentki z rakiem piersi - wyjaśniła, jakie informacje dają w onkologii badania genetyczne. Pacjentka chce wiedzieć, dlaczego w tak młodym wieku rozwinął się u niej nowotwór i jak wybrać najlepszy dla niej sposób postępowania terapeutycznego.
Ekspertka doprecyzowała, że można wykonać zarówno diagnostykę molekularną nowotworu, jak i analizę genomu pacjentki. Ta pierwsza pozwala wybrać odpowiednią opcję leczenia, dobraną indywidualnie do pacjentki.
Z kolei analiza genomu pacjentki pozwala na znalezienie czynników genetycznych wpływających na ryzyko zachorowania na raka - w omawianym przypadku może dać odpowiedź, dlaczego u tak młodej kobiety rozwinął się rak piersi. Badanie daje także informację o ryzyku zachorowania na raka w przyszłości. Ekspertka dodała, że osoby z nowotworami dziedzicznymi mają wyższe ryzyko rozwoju nowotworu w ciągu swojego życia. Jest również bardziej prawdopodobne, że rozwinie się u nich więcej niż jeden nowotwór.
Informacje z badania mogą być wykorzystywane także w celu zapobiegania i wczesnego wykrywania raka. To cenne informacje dla krewnych chorej, gdyż one również mogą znajdować się w grupie ryzyka zachorowania na nowotwór.
Potrzebujesz konsultacji lub skierowania na badania? Umów e-wizytę.
Dalej masz pytania? Skorzystaj z porady naszego lekarza.
Skontaktuj się z lekarzem
Skontaktuj się z lekarzem